Годишно се раждат по 100 бебета с фаталната диагноза

Едва 30% от бременните жени у нас си правят изследване за синдрома на Даун, въпреки че годишно с това тежко генетично заболяване се раждат около 100 бебета. Това показват данни на експертите.

 Скрининг изследването за синдрома на Даун струва 1500 лв. и не се поема от здравната каса, затова младите семейства трудно могат да си го позволят. „Отглеждането на дете с такава диагноза обаче струва между 500 лв. и 700 лв. месечно”, уточни началникът на лабораторията на по медицинска и молекулярна генетика към УМБАЛ „Св. Марина” - Варна доц. Людмила Ангелова.

 Освен чрез генетичен скрининг при бременни жени изследвания за генетични аномалии и редки болести могат да се правят и на новородените. Към 2013 г. над 62 000 бебета са били изследвани за два вида заболявания  - вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. Специалистите по генетични заболявания предлагат въвеждане на скрининги за поне още две диагнози - за кистична фиброза (муковисцидоза) и за таласемия. „Един от 33 човека е носител на муковисцидоза, а един от 30 - на таласемия”, заяви доц. Ангелова. Изследванията могат да се направят, след като детето навърши 1 година.

 Официална статистика за броя на българите, страдащи от редки болести, няма. Според експертите обаче те са около 400 000, защото се счита, че между 6% и 8% от населението има такъв вид заболяване. За да се счита за рядко, то трябва да се среща при 5 на 10 000 души население.

 През 2011 г. лечението на пациентите с редки заболявания у нас се прехвърля от Министерството на здравеопазването към НЗОК. По това време в списъка за лечение са били включени 28 болести, а в момента се осигуряват лекарства за 36 диагнози. 

„Включването на нови 8 заболявания е увеличило разходите на касата за лекарства с 2%”, заяви д-р Румен Стефанов от Факултета по обществено здраве към Медицинския университет в Пловдив. НЗОК харчи общо 8% от бюджета си за лекарства, за да осигури терапията на хората с редки заболявания. В същото време от Асоциацията на хора с коагулапатии алармират, че касата намалявала количеството на жизненоважни за пациентите им препарати. „Медикаментът за страдащите от хемофилия се предписва според теглото на пациента. Има случаи обаче, в които от НЗОК изписват минимума от нужния препарат”, обясни председателят на асоциацията Цветомир Цветков.

 Пациентите с хемофилия имат проблем с кръвосъсирването и страдат от вътрешни кръвоизливи, които увреждат ставите. „При неправилна терапия голяма част от тези хора се инвалидизират”, заяви още Цветков. Броят на пациентите с хемофилия у нас е 713 души.